在二维超声心动图下，肥心病患者的室间隔或左心室壁厚度可超过15 毫米，而正常人这一数值在8—12毫米。

　　肥心病具有遗传因素，最常见的原因是心肌肌小节蛋白的基因突变。余先生就是在他哥哥发病后，进行基因检测发现自己也携带致病突变的。

　　与其他常见心血管疾病相比，肥心病相对罕见，但患者数量却并不少。据中国医学科学院阜外医院张健教授介绍，肥厚型心肌病的全球患病率为1:500，估计在中国约有110—280万患者。

　　由于患者可能并无明显症状，疾病症状也与其他疾病相似，因此只有少数病例经临床确诊，据统计约有80%—90%的患者未被诊断。这意味着，肥心病患者在全球及中国都尚未被充分诊断。

　　首都医科大学附属北京安贞医院马长生教授指出，肥心病是青少年和运动员猝死的主要原因之一。部分肥厚型心肌病患者长期无症状或没有明显症状，如果未经确诊且在没有医学引导的情况下进行大运动量的运动，就会有发生猝死的风险。“它如同深藏患者体内的一颗‘不定时炸弹’”。

　　当患者出现症状后，病情会逐步恶化，晚期还会合并心力衰竭、心律失常和卒中等心血管疾病，是老年肥心病患者的主要死因。

　　不仅如此，肥心病无法根治，且多数患者预后不佳，疾病未知的未来给他们带来沉重的心理负担。很多发生过晕厥或心律失常症状的患者，或经药物治疗后仍不能改善症状的患者，被猝死的心理压力时刻笼罩着，时刻生活在未知的恐惧之中，严重影响着他们的生活质量。

　　马长生教授建议，心内科医生应通过现有治疗手段，帮助患者减缓疾病进程、改善生活品质。同时，更要给予患者更多的心理护理与关爱。

　　生活中，如果出现呼吸困难、胸痛、心悸、疲乏、晕厥等症状，应立即前往医院心内科就诊，通过超声检测等进一步确诊并积极治疗。

　　肥心病的治疗手段并不多，抛开外科手术不谈，针对该病的药物治疗一直无突破性进展。张健教授解释说，当前可用的药物并不能充分改善患者症状或者耐受性较差。超过一半的患者认为目前的治疗对改善其生活质量仅有一点点帮助，亟待突破性药物突破困境，改善患者生活质量。

　　今年4月，全球首个且唯一以肥厚型心肌病致病机制为靶向的药物mavacamten获得美国FDA批准，用于治疗纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级为II-III级的有症状梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）成人患者。

　　国内方面，今年2月，该创新疗法被中国国家药品监督管理局药品审评中心授予‘突破性治疗药物’认证，并于近期被写入最新的《中国肥厚型心肌病指南2022》。