会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院在长沙举办2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议。记者获悉，自2022年2月25日该项目启动以来，长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务了150959个家庭，出生了728个健康孩子，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈介绍，目前该项目最终遗传学检测阳性1261家（染色体病516家，单基因病745家），遗传学检测阳性率约为8.35‰，为747个家庭进行了生殖干预，包括335个家庭进行产前诊断，412个家庭进行了胚胎植入前遗传学检测，一共出生了728个健康孩子。

　　“罕见病的普遍性不容忽视，每个人都有可能是某些隐性遗传病的携带者，而当夫妻双方都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”林戈表示，要进一步加强产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的宣传教育，以及基层妇幼机构的认知与筛查水平，而长沙市的遗传性罕见病综合防控项目，为此提供了非常具有参考意义的模板。

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球表示，已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或会导致严重治疗负担的疾病占比在90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。及时的干预既避免了家庭的悲剧，也减轻了后续医疗资源及社会资源负担。

　　基于截止到2024年3月30日的数据，项目方邀请湖南大学公共卫生管理学专家进行卫生经济学初步评估，政府总体投入总费用为1411.8万元，产前诊断和 PGT等个人支出总费用为1307.3万元，项目和个人投入总体成本总计 2719.1万元，项目可为社会节约经济成本总计 13.47 亿元，成本效益比为 1:49.5，即项目每投入1元，可获得49.5 元收益。

　　长沙市卫健委副主任欧志明表示，长沙在全国率先实施遗传性罕见病综合防控项目，建立了包括健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导及干预在内的‘六位一体’新型综合防治体系。项目不仅显着降低了出生缺陷发生率，也为三孩政策的顺利实施提供了有力保障。

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